Задания для подготовки к ОГЭ Изменчивость

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — это наследственное заболевание, которое встречается только у девочек и характеризуется отсутствием одной из двух X-хромосом (моносомия по X-хромосоме). Кариотип больных — 45, Х0 (в норме у женщин 46, ХХ). Впервые описан советским эндокринологом Николаем Шерешевским в 1925 году и американским эндокринологом Генри Тёрнером в 1938 году.

Частота возникновения СШТ составляет примерно 1 случай на 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром обусловлен случайным нарушением расхождения половых хромосом во время мейоза в процессе образования половых клеток у одного из родителей. Увеличение возраста матери, по некоторым данным, немного повышает риск рождения ребёнка с СШТ, однако в целом заболевание считается случайным и не связано с образом жизни или внешними факторами.

К характерным клиническим проявлениям СШТ относятся: низкий рост, характерная складка кожи на шее (крыловидная шея), врождённые пороки сердца и почек. Главной особенностью является первичный инфантилизм (недоразвитие вторичных половых признаков) и бесплодие из-за отсутствия или недоразвития яичников. Интеллект у большинства пациенток с СШТ не страдает или снижен минимально.

Диагноз СШТ обычно подтверждается с помощью цитогенетического анализа (исследования кариотипа). Своевременная диагностика важна для начала лечения. Хотя СШТ является неизлечимым заболеванием, многие его симптомы поддаются коррекции. Для стимуляции роста девочкам назначают гормон роста, а для формирования вторичных половых признаков и предотвращения остеопороза — половые гормоны (эстрогены), начиная с подросткового возраста.

Синдром Дауна

Синдром Дауна − одна из форм геномной патологии, при которой хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией − в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря диагностике во время беременности частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Синдром Дауна обусловлен случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет − 1 к 1000, от 35 до 39 лет − 1 к 214, а в возрасте старше 45 вероятность 1 к 19. По последним данным, отцовский возраст, особенно если он больше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Существует ряд дородовых признаков синдрома Дауна, например характерные УЗИ-признаки. Кроме того, имеются различные неинвазивные и инвазивные способы диагностики. Самый точный результат дают инвазивные методики, однако они могут провоцировать выкидыш.

Синдрому Дауна обычно сопутствуют характерные внешние признаки: плоское лицо, развитие эпикантуса («третьего века», как у представителей монголоидной расы), гиперподвижность суставов, короткие конечности, постоянно открытый рот и другие признаки. Кроме того, синдром Дауна часто сопровождается умственной отсталостью.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врожденных факторов, так и от занятий с ребенком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Так как степень обучаемости детей сильно варьируется, их успех в обучении по стандартной школьной программе может быть различен.. Проблемы в обучении, имеющиеся у детей с синдромом Дауна, встречаются и у здоровых детей, поэтому родители первых могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое заболевание, вызываемое нарушением числа половых хромосом у детей мужского пола. 

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY и XXXYY. Наиболее

распространен синдром Клайнфельтера с удвоением Х-хромосомы (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500−700 новорожденных мальчиков.

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 − при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анеуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: непропорционально длинные ноги, высокая талия, высокий рост.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей. У пациентов с синдромом Клайнфельтера, как правило, снижен интеллект и познавательные способности. Большинством исследователей-психологов пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Все эти эффекты связаны с недоразвитием гонад и, таким образом, снижением продукции мужского полового гормона тестостерона.

Ранее больные с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными, однако при современном уровне развития технологии экстракорпорального оплодотворения (искусственного зачатия) появилась возможность получать здоровое потомство от таких больных. Другие клинические проявления купируются постоянной замещающей терапией препаратами тестостерона.