Задание №28022 ОГЭ по Биологии

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера (СШТ) — это наследственное заболевание, которое встречается только у девочек и характеризуется отсутствием одной из двух X-хромосом (моносомия по X-хромосоме). Кариотип больных — 45, Х0 (в норме у женщин 46, ХХ). Впервые описан советским эндокринологом Николаем Шерешевским в 1925 году и американским эндокринологом Генри Тёрнером в 1938 году.

Частота возникновения СШТ составляет примерно 1 случай на 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром обусловлен случайным нарушением расхождения половых хромосом во время мейоза в процессе образования половых клеток у одного из родителей. Увеличение возраста матери, по некоторым данным, немного повышает риск рождения ребёнка с СШТ, однако в целом заболевание считается случайным и не связано с образом жизни или внешними факторами.

К характерным клиническим проявлениям СШТ относятся: низкий рост, характерная складка кожи на шее (крыловидная шея), врождённые пороки сердца и почек. Главной особенностью является первичный инфантилизм (недоразвитие вторичных половых признаков) и бесплодие из-за отсутствия или недоразвития яичников. Интеллект у большинства пациенток с СШТ не страдает или снижен минимально.

Диагноз СШТ обычно подтверждается с помощью цитогенетического анализа (исследования кариотипа). Своевременная диагностика важна для начала лечения. Хотя СШТ является неизлечимым заболеванием, многие его симптомы поддаются коррекции. Для стимуляции роста девочкам назначают гормон роста, а для формирования вторичных половых признаков и предотвращения остеопороза — половые гормоны (эстрогены), начиная с подросткового возраста.