Методы генетики
Гибридологический метод
Суть метода заключается в целенаправленном скрещивании организмов, которые различаются по определённым признакам, и строгом количественном учёте того, как эти признаки проявляются у потомства. Так выявляют законы наследования (доминирование, расщепление и т.д.). Заложил его Г. Мендель.

Генеалогический метод (метод родословных)
Изучение родословных позволяет установить особенности наследования признаков:
1) Определение типа наследования признака (определение доминантных и рецессивных признаков) и характера их наследования (сцеплен или не сцеплен признак с полом).
2) Определение генотипов членов семьи (установление родословных связей семьи).
3) Оценка риска иметь больных детей.
Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Цитогенетический метод
Изучение кариотипа (числа, размеров и формы хромосом) организма с помощью микроскопа. Схематичное изображение кариотипа — кариограмма (идиограмма).
С его помощью выявляют геномные мутации (например, трисомию 21, ведущую к синдрому Дауна) и хромосомные мутации (инверсии, делеции и др.).

Близнецовый метод
Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие признаков, на формирование фенотипа.
Близнецы могут быть:
- однояйцевые (монозиготные), развиваются из одной зиготы;
- разнояйцевые (гетерозиготные), развиваются из разных зигот.
Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Популяционно-статистический
Изучение распределения признаков и частот аллелей в популяции — позволяет рассчитать частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот (носителей аномальных генов) и гомозигот.

Биохимический метод
Направлен на изучение химического состава веществ в организме и биохимических реакций. С его помощью можно обнаружить нарушения обмена веществ, вызванные мутацией гена (например, фенилкетонурию или галактоземию), определить активность ферментов.
Материалом для анализа служат кровь, моча, другие биологические жидкости.

Молекулярные методы
Изучение структуры генов, их количества и последовательности расположения в молекулах ДНК — секвенирование
Данный метод позволяет выявлять генные мутации.

